4 doenças bizarras que você nunca ouviu falar

Doença de Homem de Pedra

Clinicamente conhecida como fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), doença de homem de pedra é uma das condições genéticas, mais incapacitantes e raras do mundo. Fiel ao seu nome comum, o tecido ósseo começa a crescer em músculos, tendões e outros tecidos conjuntivos restringindo o movimento. Indivíduos com FOP pode até crescer um segundo esqueleto que acabará por transformá-los em estátuas vivas .Como o coração e outros órgãos são constituídos por um tipo diferente de músculo, não conseguem crescer o tecido ósseo.

Em todo o mundo, tem havido apenas 800 casos confirmados, e não há cura ou tratamento. Alguns com FOP crescem ossos após  sofrerem traumas físicos, mesmo algo tão pequeno como uma injeção pode fazerem os ossos para começar a crescer. Mas não há motivos para manter a esperança. Em 2006, o gene da FOP foi descoberta, e os ensaios clínicos estão actualmente activas.

Gastroschisis

Agora, em vez de ausentes partes do corpo, como por ter a maioria de suas entranhas do lado de fora? Gastrosquise é um defeito congênito da parede abdominal que resulta em órgãos do bebê em desenvolvimento fora do seu corpo .

No Estados Unidos, a chance de gastrosquise é 3,73 para cada 10.000 nascidos vivos. Em mães mais jovens, o risco é maior. Mas, enquanto a taxa de sobrevivência foi uma vez apenas 50 por cento, os recém-nascidos com gastrosquise hoje têm uma taxa de sobrevivência de 85-90 por cento e poucas complicações na vida adulta.

Xeroderma pigmentoso

Esta condição genética é responsável por um aumento de piadas de vampiros, como aqueles afetados por xeroderma pigmentoso (XP) tem sensibilidade extrema à luz ultravioleta. Uma mutação que interfere com a reparação do ADN é a causa da doença. Os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez no início da infância, marcado por queimaduras graves depois de apenas alguns minutos de exposição. Manchas da face e pele exposta é comum, bem como a pele seca e mudanças na cor da pele.

Infelizmente, os indivíduos com XP tem uma grande chance de desenvolver câncer de pele. Sem proteção adequada, quase a metade de todas as crianças com XP desenvolvem algum tipo de câncer de pele na idade de 10.Os olhos também se tornam vermelhos, nebuloso, e irritada da exposição UV.

Há oito tipos diferentes de XP, cada um com sua própria gravidade e os sintomas. Estima-se que apenas uma em cada 250 mil pessoas na Europa e os EUA tem XP.

Chiari

Aqueles com malformação de Chiari tem um cérebro que é grande demais para seu crânio. O tecido do cérebro, geralmente o cerebelo, empurra para dentro do canal da coluna vertebral. Como raro é? Apenas um por cento da população dos EUA tem malformação de Chiari, e é diagnosticada não só em crianças, mas também adultos. Existem atualmente quatro descobriu-tipos I, II, III e IV. O tipo I é o mais comum e menos grave, enquanto Tipo IV é o mais raro e mais grave, causando problemas neurológicos, que são muitas vezes fatal. Nem todos com malformação de Chiari apresenta sintomas , alguns não apresentam sintomas até muito mais tarde na infância ou na vida adulta, e estes são geralmente dores excessivas. Para muitos, a descompressão cirúrgica do crânio é necessário.

Fonte: Listverse

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